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让妈妈体验一次、既安全且准确性>99.9%的胎儿DNA疾病产前检查。

选择产前检查往往令妈妈感到两难,因为诊断性测试 (如抽羊水)的準确度虽高,但要承受流产的风险。相反,传统的筛选测试 (如度胎儿后颈皮下透明层厚度)较安全,但準确度较低。

敏儿安T21expressTM的出现正正打破这两难局面,让妈妈体验一次既安全而且準确性>99.9%的产前检查。

大学权威,专业跟进!

如测试结果为阳性或特殊情况,会由中文大学病理学教授向你的医护人员作出支援。

胎儿染色体异常检测的优点

● 母体胎儿基因(DNA)测试: 胎儿10周后可检测,没有流产风险。

●母体胎儿基因测试(Fetal-Maternal DNA Test) 广泛应用于常规临床护理中的国家,如法国,西班牙和荷兰,这项技术在香港也发展得很成熟。母体胎儿基因测试被认为是一个重要非入侵性的检测替代羊膜穿刺术和绒毛采检术以确定胎儿性别和性别有关的疾病,如不明确生殖器官和单基因疾病。

母体胎儿基因测试的优点

● 早于胎儿 10 周大便可测试

● 只需在孕妇身上抽血,过程不需1分钟简单安全

● 属于非入侵性、无创、準确、快速、简单的测试,对母亲和胎儿都没有伤害,也没有流产风险

● 准确性超过99.9%

● 抽血后3-7个工作天便能得知报告

适合对象:

1. 鉴定胎儿性别

2. 35岁或以上的高龄产妇

3. 超音波扫描检查有发现异常,怀疑染色体异常的孕妇

4. 曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇

5. 第一孕期、第二孕期(四指标、五指标)筛检为高风险的孕妇

  1. 夫妇双方有罗伯逊平衡性转位(Robertsonian Translocation)

T21具体检测项目有:

三体综合症有:

 1.T13巴陶氏综合症

发病率: 1:5000

症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月

 2.T18爱德华氏综合症

发病率 1:3000

症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月

  3.T21唐氏综合症

发病率 1:700

症状:智力和发育迟缓

性染色体相关疾病有:

  4.性染色体相关分析: 45, X0 (Turner syndrome)染色体单体征

发病率 1:2000

症状:①心脏和血管畸形 ② 颈侧和颈后皮肤松弛 ③小手和脚的浮肿等。

  5.性染色体相关分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏症

发病率 1:1000~1/500。

症状:本病患者的睾丸小而硬,乳房发育呈女性型乳房。一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。

6.性染色体相关分析: 47, XXX (Triple X)本病又称为超雌综合症

发病率 1:2250

症状:大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。

 7.性染色体相关分析: 47, XYY (Jacob syndrome)超雄综合症

发病率 1:500到1000

症状:82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显

微缺失症候群有:

 8.1p36 deletion syndrome相关的微缺失分析1p36缺失症候群

发病率 1:5000

症状:视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损.

 9.2q33.1 deletion syndrome相关的微缺失分析

发病率 1-3:100

症状:

10.Angelman syndrome相关的微缺失分析天使综合症

发病率 1-3:100

症状:脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。

  11.猫呜症候群Cri-du-Chat syndrome相关的微缺失分析“猫叫综合症”

发病率 1:100000

症状:体重轻、小头、小颜、小喉头、哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

12.22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)相关的微缺失分析

发病率 1:4000

症状:心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。

  13.Langer-Giedion syndrome相关的微缺失分析毛发鼻指骨综合症

发病率 罕见

症状:先天畸形

 14.Prader-Willi syndrome相关的微缺失分析,愉快木偶综合征

发病率 1:15000

症状:隐睾-侏儒-肥胖-智力低下

 T21和国内其他无创DNA优势对比

染色体非整倍体疾病基因是决定性状(如身高、肤色、健康情况)的基本物质,在人体的细胞中位于染色体上。正常的人体细胞中含有23对(46条)染色体,是通过父母遗传给子代的,其中23条来自母亲,23条来自父亲。

染色体疾病主要指染色体在数目或结构上的改变。这种染色体整组或整条的增减,可使细胞的遗传功能受到损害,扰乱基因之间的平衡,影响物质代谢的正常过程,造成多器官、多系统的畸变和功能改变。

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